Липецкий педиатр обнаружила редкое заболевание у двухмесячного малыша

В Липецкой области зафиксирован уникальный клинический случай ранней диагностики тяжелого наследственного заболевания. Педиатр областного центра инфекционных болезней Ирина Суркова во время планового осмотра двухмесячного младенца заподозрила признаки мышечной дистрофии Дюшенна, которая чаще проявляется у детей лишь в возрасте 3-5 лет.

Благодаря профессиональной настороженности и большому опыту, врач не стала откладывать углубленное обследование. Она направила пациента и историю болезни на консультацию к специалистам медико-генетической службы областного перинатального центра. Проведенные там комплексные исследования полностью подтвердили первоначальный предположительный диагноз.

Редкое генетическое заболевание, поражающее исключительно мальчиков, приводит к прогрессирующей слабости мышц и без лечения часто лишает ребенка способности ходить уже к 8-10 годам. Благодаря сверхраннему выявлению патологии у маленького пациента появился хороший шанс замедлить развитие болезни с помощью своевременно начатой терапии и сохранить мобильность.